СМИ

Пренатальный скрининг - процедура, посредством которой можно на ранних сроках беременности выявить риск трех хромосомных патологий плода. Однако особую популярностью среди будущих родителей набирает неинвазивный пренатальный тест – современный метод скрининга всевозможных хромосомных аномалий, давайте разберемся в скринингах. Как устроен обычный скрининг? Обычный пренатальный скрининг, обязательный для каждой будущей мамы, проводится на протяжении всего срока беременности дважды – в периоды с 11 по 13 и с 16 по 18 недели беременности. Процедура проводится для своевременного выявления риска трех хромосомных аномалий будущего малыша. Независимо от срока проведения, скрининг проходит в два этапа: 1. Биохимический анализ крови. По результатам исследования биологического материала определяется количество активных веществ в крови беременной женщины. Вероятность развития патологий у плода зависит от того, насколько показатели отклоняются от установленных норм. 2. УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится с целью поиска определенных маркеров – отсутствие носовой кости, несоответствие толщины воротничкового пространства, состояние сердца и кишечника, центральной нервной системы, длина бедренных костей. Несоответствие вышеперечисленных показателей действующим нормам – причина дальнейших исследований, по результата которых будет опровергнута или подтверждена аномалия развития плода. В чем недостаток стандартного скрининга Будущие родители должны понимать, что скрининг – это процедура, точность и достоверность которой достигают всего 60-70%. Это лишь возможность определить вероятность развития плода с определенными патологиями. В случае, когда результаты анализа крови и ультразвукового исследования не соответствуют нормам, причин бывает множество: одной из самых распространенных является неверно рассчитанный срок беременности или возраст беременной старше 30. Диагноз, определяющий высокие риски развития хромосомных аномалий, требует обязательного подтверждения. Сделать это можно только посредством инвазивного исследования: оно возможно в период с 10 по 13 недели беременности – когда с одной из плодных оболочек берется биопсия - и с 16 недели, когда предоставляется возможным произвести забор и исследование околоплодных вод. Несмотря на то, что эти методы считаются самыми точными, они опасны и для будущей матери, и для ребенка: есть риск заражения внутриутробными инфекциями, развитием кровотечения и выкидыша. Сохраняется вероятность получения ложноположительного результата: ребенок здоров, но по результатам исследования высок риск развития хромосомной патологии. Процент ложноотрицательных результатов такого анализа составляет 20%: каждая пятая хромосомная аномалия не прослеживается. Для того, чтобы безопасно и достоверно определить, нормально ли развивается будущий малыш в утробе матери, проводится НИПТ – альтернатива скринингу – неинвазиный пренатальный тест. Что показывает НИПТ? Неинвазивное исследование разрешено с 10 недели беременности. Для исследования требуется забор венозной крови беременной женщины. На изучение и готовность результата требуется примерно 8-14 рабочих дней. Посредством такого метода диагностики можно определить развитие разных синдромом: Дауна, который проявляется умственной отсталостью, нарушения строения лица и аномального развития внутренних систем. Патау, Эдвардса. Патологии, которые сопровождаются сложными пороками развития и глубокого нарушения умственного развития, а также приводят к гибели детей в возрасте до 1 года. Шерешевского-Тернера. Патология, характерная для девочек, сопровождается бесплодием, низким ростом и неправильным развитием. Клайнфельтера. У мальчиков появляются дополнительные х-хромосомы, что проявляется только в период полового созревания. Характерными признаками патологии являются высокий рост с соответствующими пропорциями тела, пониженный интеллект. Якобса. У мальчиков появляются лишние у-хромосомы, что сопровождается изменениями в физическом развитии. И еще ряд хромосомных патологи й, анеуплоидий и микроделеций, в зависимости от опции НИПТ. Точность НИПТ составляет до 99%: это возможность на ранних сроках установить наличие или отсутствие аномалий в развитии плода, а также определить пол будущего ребенка. Какие минусы есть у НИПТ? Несмотря на то, что НИПТ – метод скрининга высокой точности, он не является окончательным при проведении диагностики. Это одна из разновидностей скрининга, в случае выявления рисков предполагаемый диагноз также потребует подтверждения. Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам? Такой тест показан всем беременным. Однако особо актуален для женщин, которые относятся к группе риска. Это возраст старше 35 лет и те родители, чьи дети уже появлялись на свет с хромосомными аномалиями. А также НИПТ сдают все женщины, у которых стандартный скрининг выявил высокий риск патологий. Источник новости - nn.medicalgenomics.ru