В настоящее время с помощью современных методик можно получить информацию о здоровье малыша и выявить патологии еще до его рождения. На первом месте среди различных генетических отклонений стоит анеуплоидии. На ультразвуковом обследовании анеуплоидию диагностировать довольно сложно, поэтому на помощь специалистам приходят дополнительные скрининговые методы исследования. Что представляет собой анеуплоидия Анеуплоидия – изменение кариотипа, при котором количество хромосом становится не кратным гаплоидному набору. Данная патология приводит к развитию наследственных заболеваний, нарушению внутриутробного развития плода и провоцирует самопроизвольные выкидыши. Читайте также - «Cпeктp-Пaк» – лидер на рынке Юга России по производству упаковочных материалов. Работаем только на качественном сырье, производство оснащено современным высокотехнологичном оборудованием. Осуществляем регулярные крупнотоннажные поставки высококачественной упаковочной продукции для среднего и малого бизнеса, spektr-pack.ru по доступным ценам. Методы пренатальаной диагностики генетических паталогий Каждая женщина в первом триместре беременности (11 – 14 недель) проходит пренатальный скрининг. Он позволяет выявить степень риска рождения ребенка с анеуплоидией, а также определить грубые нарушения в развитии плода. Скрининг включает в себя: ультразвуковое обследование и биохимическое исследование крови по показателям – свободная бета-субъединица хорионического гормона человека и связанный с беременностью плазменный протеин А. На основании данных показателей производят расчет риска патологий развития плода. Данная методика не точна и не во всех случаях выявляет отклонения в развитии плода. Альтернатива скрининговым исследованиям – кариотипирование. Эта процедура позволяет поставить точный и окончательный диагноз. Материал для исследования получают путем проведения инвазивных процедур – амниоцентеза и биопсии (хориона и плаценты). Не каждая беременная решается на такое вмешательство, так как оно имеет определенные риски и противопоказания (привычные выкидыши, кровотечение). Решением данной проблемы является неинвазивный пренатальный скрининг. Что представляет собой анализ НИПТ при беременности Неинвазивный пренатальный тест – исследование, которое позволяет выявить степень вероятности рождения ребенка с анеуплоидией. Материалом для исследования является кровь матери, в плазме которой присутствует до 15 % ДНК плода. В ходе анализа с помощью современных методик выделяют хромосомы, в которых чаще всего обнаруживаются генетические отклонения – 21, 13, 18, Х и У и исследуют их. НИПТ MGiEASY определяет аномалии во всех хромосомах, а НИПТ VeraGene помимо основных анеуплоидий выявляет риски рождения больных детей с моногенными заболеваниями, например, муковисцидоз или фенилкетонурия. Что можно выявить с помощью НИПС  Трисомии – синдром Дауна, Патау и Эдвардса.  Врожденные мутации генов (моногенные заболевания)  Аномалии половых хромосом.  Наследственные генетические заболевания Точность исследования НИПТ Точность результатов НИПС – 99 % случаев трисомии по 18, 21 и 13 хромосомам. Также метод позволяет выявить нарушения в половых хромосомах Х и У. При высоком риске анеуплоидии у плода подтверждается данный диагноз у 90 – 95 % случаев для трисомий по 13, 18 и 21 хромосомы и в 70 – 80 % для нарушений числа половых Х и У хромосом. Интерпретация результатов Выявленный низкий риск говорит о том, что вынашиваемый ребенок на 99% здоров. Высокий риск может свидетельствовать о наличии наследственных заболеваний, аномалий хромосом или мутаций в генах. В данном случае необходимо дополнительное обследование. Подтверждение диагноза Следует знать, что НИПС выявляет только процент риска возникновения патологии, но не устанавливает сам факт заболевания. Поэтому прерывать беременность можно только после подтверждения диагноза инвазивным исследованием и при выявлении серьезных пороков развития у плода на УЗИ. Какова вероятность ошибки К сожалению НИПС не дает 100% гарантий. Не исключены случаи ложных положительных и отрицательных результатов. Факторы, вызывающими погрешность могут быть: Онкологические образования в организме женщины. Синдром исчезающего близнеца Хромосомный мозаицизм и аномалии хромосом у матери. Трансплантация костного мозга или органов в прошлом. Анализа не проводится : При многоплодной беременности (тройней и более). До 10 недель беременности. Как действовать при выявлении патологии Положительный результат теста – показание для проведения дополнительного обследования с более высокой точностью - амниоцентеза и биопсии (хориона и плаценты). Информативность при многоплодной беременности Проведение исследования с высокой точностью возможно даже при многоплодной беременности. Но нельзя определить какой именно плод находится в зоне риска. Если один из плодов мужского пола, анализ покажет Y хромосому, но не сможет точно сказать какого пола второй ребенок. Кому рекомендовать Исследование проводится по желанию. Но его можно рекомендовать всем беременным как более точный и информативный метод скрининга. Проведение обследования обязательно при: • Оттягощенном анамнезе – если анеуплоидия выявлялась в предыдущие беременности. • Возраст старше 30 лет у матери, и 38 лет у отца. • При сомнительном результате пренатального скрининга первого семестра, а также если по его результатам был выявлен высокий риск хромосомных аномалий плода. • Отказе или невозможности проведения амниоцентеза или биопсии (хориона и плаценты). На каком сроке проводится обследование Исследование проводят с 10 недель беременности, так как к этому моменту доля ДНК плода в крови женщины становится достаточной для проведения анализа. Важно провести исследование до 17 недель беременности, ведь при получении положительного результата может понадобиться биопсия или амниоцентез, которые нужно сделать до 22 недель беременности. Какое значение имеет НИПС для беременной Результаты НИПС необходимы для: Принятия точного и верного решения о проведении инвазивного обследования. Уверенности в здоровье будущего ребенка. Исключения роли хромосомных патологий в угрозе прерывания беременности. Получите более подробную информацию в генетической лаборатории Медикал Геномикс. Мы поможем подобрать НИПТ и ответим на все вопросы https://ekb.medicalgenomics.ru/